据估计，中国NF1患者数量庞大，目前已知约有70万-80万人。但由于大多数患者的社会经济地位较低、医疗从业人员和患者对NF1认识不足、诊疗资源相对稀缺且集中于大城市，国内NF1患者的早期诊断、系统管理和合理治疗等方面仍面临着较大挑战。

近日，柳叶刀子刊《柳叶刀·神经病学》刊载由上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科李青峰教授带领的NF1团队针对中国1型神经纤维瘤病的评述文章，该文由NF1团队负责人王智超教授执笔，指出了中国1型神经纤维瘤病患者对疾病认知不足、诊疗资源可及性低的现状，回顾了近年来患者社区的建立、首个孤儿药临床试验的开展、患者健康登记与管理系统的建立等历程，为中国1型神经纤维瘤病的诊疗发展带来希望。

由于NF1在社会公众甚至医疗从业群体中的疾病认知度低，科学界对此重视程度不足，科研立项较少。早年的研究大多是依据国外体系进行追随性研究，但由于国外临床数据与国内患者不尽相同，有效性和安全性存在一定差异，亟需针对中国患者进行精准诊疗研究。

得益于国家医疗特区海南博鳌的政策支持，李青峰教授带领NF1团队在此建立国内第一个神经纤维瘤病药物治疗试点地，符合药物治疗指征的神经纤维瘤患者在这里接受“同情用药”。进一步开展的国内多个创新药的适应症，纳入了除丛状神经纤维瘤外的皮肤型神经纤维瘤及恶变后的外周恶性神经鞘瘤，有望为神经纤维瘤药物治疗提供中国方案，使国内NF1患者有更多更可及的治疗选择。

1型神经纤维瘤病（NF1）是一种罕见的常染色体显性遗传病，全球新生儿发病率约 1/3000，其典型表现为皮肤上多发的咖啡牛奶斑和神经纤维瘤，包括皮肤上的神经纤维瘤或者累及主干神经的丛状神经纤维瘤，患者常伴有多个系统的受累，如骨骼畸形、学习障碍、中枢神经系统肿瘤等问题，导致严重的社交障碍。在没有规范治疗的情况下，NF1患者预期寿命较常人缩短8-15年。

在多年临床和科研工作的积累中，NF1团队从整复外科的临床实际问题出发，聚焦I型神经纤维瘤病的基础科研及临床诊治工作，努力用科学研究阐明临床问题背后的机制。在系统回顾国内外神经纤维瘤研究的基础之上，通过疾病生物学靶点的多组学筛选、鉴定及机制研究，患者队列的构建和患者社群的建立，逐步形成中国NF1研究体系，为NF1的诊疗发出中国声音、贡献中国力量。

王智超教授带领上海九院NF1团队，依托中国患者数据，首先建立了三株中国患者遗传背景来源的首例永生化神经纤维瘤施旺细胞系，并获得国家级发明专利。同时团队还提取中国患者突变高频图谱，构建了转基因小鼠模型，使得科研和试药过程更加符合中国患者特点，而不是盲从与照搬国外的研究路径，突破了国外NF1的研究垄断和壁垒，避免种系差异而对中国患者带来的潜在风险，切实做到了研究中国患者、服务中国患者。

在王智超教授的神经纤维瘤专病门诊，患者能够体验到全方位的健康登记和疾病管理系统。从首次就医开始建立患者个人及家庭档案，对病情全方位精准评估，同时针对性地提出药物或手术治疗方案，全程跟踪记录和随访。在九院多学科诊疗团队的支持下，为中国NF1患者一站式、多学科、全病程服务。

2021年，由上海九院李青峰教授牵头、王智超教授作为第一执笔作者，儿科、皮肤、整形、肿瘤、辅助生殖等多个学科的专家参与撰写的中国首个NF1临床诊疗专家共识（2021）在中国修复重建外科杂志上发表，这标志着通过中国NF1专家诊疗组的携手合作，我国在NF1疾病诊疗的规范化和系统化进程中迈出历史性的一步。该专家共识从发病机制、自然史、诊断、鉴别诊断、评估方案、治疗原则、患者教育及遗传咨询等方面，提出构建一站式、全病程、多学科的NF1诊疗服务愿景。

2020年4月，美国食品和药物管理局（FDA）批准一款用于NF1儿童患者的药品司美替尼，做到了NF1治疗从0到1的突破，患儿得以尽早干预治疗，将病情伤害减小到最低。

同时，随着中国NF1专家诊疗组的建立和沟通，全国各地医生均能在专家和临床指南的指导下进行同质化培训，尽可能保证诊疗的同质化和规范化，提高NF1患者就医的可及性，能够尽早就医作出诊断、合理治疗。

文章来源：《水下无人系统学报》 网址: http://www.sxwrxt.cn/zonghexinwen/2022/0818/528.html